Pancreatitis Hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4552
SOLO_MLPA
G05019
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CTRC, PRSS1 y SPINK1 mediante MLPA
Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4586
CANCERGAST
G14026
Especialidad: Oncología hereditaria
OncoClever - Panel dirigido a 1-2 genes con informe diagnóstico
Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4595
G14135
G14135
Especialidad: Oncología hereditaria
OncoClever - Panel dirigido a 3-25 genes con informe diagnóstico
Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4597
G14136
G14136
Especialidad: Oncología hereditaria
OncoClever - Panel dirigido a 26-160 genes con informe diagnóstico
Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4609
G00100
G00100
Especialidad: Oncología hereditaria
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4610
G00101
G00101
Especialidad: Oncología hereditaria
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4611
G00102
G00102
Especialidad: Oncología hereditaria
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5035
Especialidad: Oncología hereditaria
Análisis del panel OncoClever previamente secuenciado con informe diagnóstico
Panhipopituitarismo ligado a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2316
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SOX3
Paraganglioma 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3616
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SDHAF2
Paraganglioma 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3292
AMPLICON15
G00151
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SDHA
Paraganglioma familiar 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0484
SDHD_MUTS
G14090
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SDHD
Paraganglioma familiar 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0695
SDHB_MUTS
G14111
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SDHB
Parálisis periódica (hipo, normo e hiperpotasémica) y tirotóxica y síndrome de Andersen Tawil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4270
PARHIPOCAL
G3501
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CACNA1S, KCNJ2, SCN4A
Paramiotonía congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3839
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1S y SCN4A mediante MLPA
Paraplejia espástica 11, autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3534
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPG11 mediante MLPA
Paraplejia espástica 79, autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4136
SOLO_MLPA
G01147
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DSP y PKP2 mediante MLPA
Paraplejia espástica Familiar 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2296
SOLO_MLPA
G3069
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST mediante MLPA
Paraplejia espástica Familiar 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2456
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPG7 mediante MLPA
Paraplejia espástica tipo 2, ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3097
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PLP1
