Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor leptina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4643
G00086
G00086
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEPR
Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de cabello debido a la deficiencia de POMC
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3473
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen POMC
Oftalmoplejia externa progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4277
G00087
G07010
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial
Oftalmoplejia externa progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4277
G00087
G07010
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: DGUOK, DNA2, MGME1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3867
SOLO_MLPA
G4181
Especialidad: Neurología
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3867
SOLO_MLPA
G4181
Especialidad: Oftalmología
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3867
SOLO_MLPA
G4181
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0694
AMPLICON10
G01142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MID1
Osteoartritis con condrodisplasia leve
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Osteogénesis imperfecta tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3102
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IFITM5
Osteogénesis Imperfecta tipo XV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3278
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen WNT1
Osteogénesis imperfecta y disminución de la densidad ósea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4783
G00088
G03115
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ALPL, ANO5, ATP6V0A2, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CASR, CCDC134, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFIH1, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NBAS, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, POLR3A, PPIB, PYCR1, RIGI, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, SUCO, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, WNT1, XYLT2
Osteogenesis imperfecta, tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0972
SOLO_MLPA
G08144
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0973
SOLO_MLPA
G08145
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2260
OSTEOG_IMP
G1148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0972
SOLO_MLPA
G08144
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0973
SOLO_MLPA
G08145
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2260
OSTEOG_IMP
G1148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1, COL1A2
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0972
SOLO_MLPA
G08144
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1 mediante MLPA
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0973
SOLO_MLPA
G08145
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2 mediante MLPA
