Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3971
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1 mediante MLPA
Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3972
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg
Neurofibromatosis Tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4044
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1
Neurofibromatosis Tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0227
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF2 mediante MLPA
Neurofibromatosis Tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2
Neurofibromatosis Tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0227
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF2 mediante MLPA
Neurofibromatosis Tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2
Neurofibromatosis tipos 1 y 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4360
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2
Neurofibromatosis tipos 1 y 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4360
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2
Neurofibromatosis tipos 1 y 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4360
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1, NF2
Neuropatía autonómica primaria y secundaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4267
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: CLTCL1, DST, ELP1, MEFV, NGF, NLRP3, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1
Neuropatía axonal y neuromiotonía, autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3069
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen HINT1
Neuropatía congénita hipomielinizante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4265
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CNTNAP1, EGR2, MPZ
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0201
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PMP22
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1461
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22 mediante MLPA
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2252
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen NGF
Neuropatía motora y sensitiva tipo IIc
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0231
Especialidad: Neurología
Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0231
Especialidad: Oftalmología
Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6)
Neuropatía sensitiva y autonómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4262
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DST, ELP1, NGF, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1
