Secuenciación Sanger del gen SGSH

Secuenciación Sanger del gen ARSB

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 296 genes:AARS2, ABCA1, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, ADAMTS2, AEBP1, AGK, AGL, AKAP9, ALG1, ALG10B, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3 , APOE, ATP5F1E, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, ATPAF2, BAG3, BGN, BMPR2, BRAF, CFAP298, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CBL, CCM2, CDH2, CETP, CHST14, COA5, COA6, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COLGALT1, COQ2, COX15, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNAL1, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FAH, FBLN5, FBN1, FBN2, FGF12, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3, FOXF1, FOXRED1, FXN, G6PC3, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GNB2, GNB3, GPD1L, GTPBP3, GUCY1A1, GYG1, GYS1, HCN4, HEY2, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, IRX3, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LCAT, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIAS, LIPA, LMNA, LOX, LPL, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12, MEF2A, MFAP5, MIB1, MLYCD, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTFMT, MTO1, MTTP, MYBPC3, MYBPHL, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PCSK9, PDCD10, PGM1, PITX2, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, ROBO4, RRAS2, RYR1, RYR2, SAR1B, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHD, SEMA3A, SGCA, SGCB, SGCD, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A26, SLC25A4, SLC2A10, SLC4A3, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, STAP1, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN, TBX5, TCAP, TECRL, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, XK, ZBTB17, ZNF469

Determinación de los haplotipos HLADQ2 y HLADQ8

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ANKS6, CC2D2A, CEP164, CEP41, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen WT1

Secuenciación Sanger del gen NPHS2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ACTN4, COQ8B, ANLN, APOL1, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LYZ, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CDKN1B, MEN1, RET

Secuenciación Sanger del gen MEN1

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen MEN1

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen CDKN1B

Secuenciación Sanger del gen CDKN1B

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET

Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye: Genes completos: APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1, NF2, NSD2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WT1, XIAP Mutaciones puntuales (hotspots): ABL1, ABL2, ACVR1, AKT1, ALK, ASXL1, ASXL2, BRAF, CALR, CBL, CCND3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HDAC9, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPL, MSH6, MTOR, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3 Cambios en el número de copias (CNVs): ALK, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GLI1, GLI2, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ABL1, ABL2, AFF3, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MLLT10, MN1, MRTFA, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NSD2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RELA, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, YAP1, ZMYND11, ZNF384