Nefrótico, resistente a esteroides, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1159
NPFS2_MUTS
G09034
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen NPHS2
Nefrótico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4973
GEN_000569
G09008
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ACTN4, COQ8B, ANLN, APOL1, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LYZ, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1
Neoplasia endocrina múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4810
GEN_000570
G14085
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CDKN1B, MEN1, RET
Neoplasia Endocrina Múltiple I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0758
MEN1
G14058
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen MEN1
Neoplasia Endocrina Múltiple I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3481
SOLO_MLPA
G14057
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1 mediante MLPA
Neoplasia Endocrina Múltiple I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0758
MEN1
G14058
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen MEN1
Neoplasia Endocrina Múltiple I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3481
SOLO_MLPA
G14057
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1 mediante MLPA
Neoplasia endocrina múltiple, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4224
MEN4
G14061
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen CDKN1B
Neoplasia endocrina múltiple, tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4224
MEN4
G14061
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CDKN1B
Neoplasia múltiple endocrina Tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4633
GEN_000329
G10003
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET
Neoplasia múltiple endocrina Tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4633
GEN_000329
G10003
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET
Neoplasias hematológicas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13071
Especialidad: Oncología hematológica
NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LLC, SMD, LAM) · TP53 · SANGER
Neoplasias hematológicas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13072
Especialidad: Oncología hematológica
NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA, SMD) · RUNX1 · SANGER
Neoplasias hematológicas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13073
Especialidad: Oncología hematológica
NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA/LMMC/SMD) · EZH2 (exones 15 y 20) · HOT SPOT
Neoplasias hematológicas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13074
Especialidad: Oncología hematológica
NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA/LMMC/SMD) · SRSF2 · SANGER
Neoplasias hematológicas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13075
Especialidad: Oncología hematológica
NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LNC) · CSF3R (EXONES 14 Y 17) · HOT SPOT
Neoplasias hematológicas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13076
Especialidad: Oncología hematológica
NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (SMD/LMA) · SETBP1 (868-880aa) · HOT SPOT
Neuralgia Amiotrófica hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2171
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SEPTIN9
Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0982
GEN_000574
G3127
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PANK2
Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3371
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA
