Miocardiopatía Hipertrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4829
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MYBPC3 mediante MLPA
Miocardiopatía Hipertrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4830
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TNNT2 mediante MLPA
Miocardiopatía Hipertrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4985
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 136 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATPAF2, ATP6V1A, B3GAT3, BAG3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CALR3, CACNA1C, CAV3, CASQ2, CBL, CDH2, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA6, GATC, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, GYG1, GYS1, HRAS, JPH2, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2C, MICOS13, MIPEP, MLYCD, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEK8, NEXN, NF1, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PHKA1, PHKB, PLN, PMM2, PPA2, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBM10, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCO2, SDHA, SDHD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SURF1, TAFAZZIN, TCAP, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM54, TRIM63, TRMT5, TSFM, TTR, VCL, FNIP1, NAA10, VARS2, EPG5, FBXL4, FASTKD2, TRMT10C y análisis del genoma mitocondrial
Miocardiopatía Hipertrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5507
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BASICO de 31 genes:ACADVL, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, CACNA1C, CAV3, CSRP3, FHL1, FHOD3, FLNC, FXN, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR
Miocardiopatía hipertrófica 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3094
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TNNI3
Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1471
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TTR
Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1471
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen TTR
Miocardiopatía hipertrófica, 25
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4048
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TCAP
Miocardiopatía restrictiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4535
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: ABCC9, ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, GLA, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR
Miocardiopatía restrictiva 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3094
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TNNI3
Miopatia con cuerpos de poliglucosano
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3531
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen RBCK1
Miopatía con depleción del DNA mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0780
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TK2
Miopatía con depleción del DNA mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0780
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen TK2
Miopatía congénita con desproporción tipo fibra
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1220
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ACTA1
Miopatía congénita con desproporción tipo fibra
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2614
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TPM3
Miopatía cuerpos poligicosidos 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3280
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GYG1
Miopatía cuerpos poligicosidos 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3280
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GYG1
Miopatía debida a deficiencia de CPT II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Miopatía debida a deficiencia de CPT II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Miopatía distal de Welander
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3381
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TIA1
