Leucemia mieloide aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5457
Especialidad: Oncología hematológica
Panel neoplasia mieloide. SNVs: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2
Fusiones: ABL1, ABL2, BCR, CBFA2T3, CBFB, CSF1R, EPOR, ETV6, FGFR1, FUS, JAK2, KMT2A, MEF2D, MNX1, MYH11, NPM1, NUP214, NUP98, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, SETBP1, STIL, TAL1, TCF3
CNVs
Leucemia mieloide aguda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5490
Especialidad: Oncología hematológica
Panel oncohematológico (linfomas y mielomas).
SNVs: ABL1, ANKRD26, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CBL, CCND3, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, CXCR4, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EBF1, EGR2, EP300, ERG, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, FOXO1, GATA1, GATA2, GNA13, GNAQ, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MECOM, MEF2B, MGA, MPL, MYC, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIM1, PLCG2, POT1, PPM1D, PRDM1, PSMB5, PTEN, PTPN11, RAD21, RHOA, RPN1, RPS15, RUNX1, SAMD9, SBDS, SESN1, SETBP1, SETD2, SF1, SF3A1, SF3B1, SMC3, SOCS1, SOCS2, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, TCF3, TENT5C, TERT, TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, USP7, WT1, XBP1, XPO1, ZRSR2.
Fusiones: ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND2, CCND3, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EPOR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIP1L1, FOXP1, GATA2, HLF, IL3, IRF4, JAK2, KAT6A, KMT2A, LYL1, MALT1, MECOM, MEF2D, MLLT3, MYC, MYH11, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, PBX1, PCM1, PDGFRA, PDGFRB, PML, RARA, RUNX1, RUNX1T1, TAL1, TBL1XR1, TCF3, TCL1A, TLX1, TLX3, TP63
Leucemia mieloide crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Leucemia mieloide crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0633
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio de mutaciones en el gen fusión BCR-ABL
Leucemia mieloide crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: GHLDPB1A
Especialidad: Oncología hematológica
ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-DPB1 (ALTA RESOLUCIÓN), SANGRE TOTAL
Leucemia mieloide crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Leucemia mieloide crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0598
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Leucemia Mielomonocitica Juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del gen CBL
Leucemia Mielomonocitica Juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CBL
Leucemia neutrofílica crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Leucemia neutrofílica crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0598
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Leucemia neutrofílica crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0612
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12)
Leucodistrofia del adulto, autosómica dominante
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2958
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2928
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen HYCC1
Leucodistrofia metacrómica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3289
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ARSA
Leucodistrofias y Leucoencefalopatías.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4242
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 50 genes: AARS2, ABAT, ABCD1, AIMP1, AIMP2, ARSA, ATP11A, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, GALC, GJC2, HIKESHI, HSPD1, HTRA1, HYCC1, LMNB1, MAL, NOTCH3, PLP1, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNF220, SCP2, SLC35B2, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, UFM1, VPS11
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1200
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EIF2B1
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2603
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EIF2B2
Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3642
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CHEK2, DICER1, POT1, TP53
Li Fraumeni, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0706
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen TP53