Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2958
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA
Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4737
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NOTCH3
Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3775
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen HTRA1
Artrogriposis distal tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1257
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TPM2
Artrogriposis distal tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1257
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TPM2
Artrogriposis y contracturas congénitas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4269
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, CNTNAP1, COQ7, DNM2, ECEL1, ERBB3, FBN2, GLDN, GLE1, MET, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, TNNI2, TNNT3, TPM2, ZBTB42
Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4433
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión (AAGGG)n del gen RFC1
Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5036
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RFC1
Ataxia con apraxia oculomotora
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4232
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: APTX, PIK3R5, PNKP, SETX
Ataxia de Friedreich
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0032
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión GAAen el gen FXN (FRDA)
Ataxia de Friedreich
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0428
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen FXN
Ataxia de Friedreich y diagnóstico diferencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4237
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, APTX, ATCAY, ATM, CTDP1, CYP27A1, FXN, MRE11, MTTP, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX16, PEX6, PEX7, PHYH, SETX, SIL1, SYNE1, TTPA
Ataxia episódica tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2919
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A mediante MLPA
Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4477
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SACS mediante MLPA
Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0789
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1)
Ataxia Espinocerebelosa 10
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2917
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10)
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3734
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen WWOX
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0795
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12)
Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0796
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17)
Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1680
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) y confirmación mediante TP-PCR
