Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: -
-
HDQA
Especialidad: Inmunología
HLA-DQB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DQB1 · PCR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: -
-
HDRA
Especialidad: Inmunología
HLA-DRB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DRB1 · PCR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
HLADRB1
HLADR
Especialidad: Inmunología
ESTUDIO MOLECULAR HLA-DRB1 (BAJA RESOLUCIÓN) , SANGRE TOTAL
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5219
HLADIABE
HLADQBR
Especialidad: Inmunología
HLA-DQ (Baja resolución) GENOTIPO, SANGRE TOTAL
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5491
HLAAPCR
HLAA
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-A de baja resolución
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5492
HLABLOCUS
HLAB
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-B de baja resolución
Holoprosencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1208
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SHH
Holoprosencefalia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4733
GEN_000464
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDON, CENPF, CNOT1, DHCR7, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PLCH1, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, TGIF1, ZIC2
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
GEN_000465
G01036
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
GEN_000465
G01036
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
GEN_000465
G01036
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Homocistinuria con aciduria metilmalónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2967
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen MMACHC
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
MTHFRMUT
TRFL
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
MTHFRMUT
TRFL
Especialidad: Hematología
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
