Hipoplasia Adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
GEN_000454
G03026
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Hipoplasia cartílago-cabello
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1114
GEN_000267
G00137
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RMRP
Hipoplasia cerebelosa y discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4638
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VLDLR
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2674
SOLO_MLPA
G12074
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3175
AMPLICON2
G4060
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SOX2
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4310
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen THRA
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4688
G00086
G00086
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TSHR
Hipotiroidismo y Resistencia a las hormonas tiroideas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4915
G00088
G03170
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXP3, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR
Hipotiroidismo y respuesta a la terapia combinada de T4 y T3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5112
AMPLICON1
G03200
Especialidad: Endocrinología
Detección de la variante c.274A>G; p.(Thr92Ala) en el gen DIO2
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2253
UNA_EXPANS
G10012
Especialidad: Neumología
Detección de la expansión en el gen PHOX2B
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3671
PHOX2B
G10013
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen PHOX2B
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4056
NARCOLEPSI
HLDQ
Especialidad: Neumología
NARCOLEPSIA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQB1*06:02 · RT-PCR
Hirschsprung, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3777
SOLO_MLPA
G7306
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2 mediante MLPA
Hirschsprung, síndrome de (incluye megacolon/agangliosis, atresia esofagica e intestinal, ano imperforado y constipación)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4762
GEN_000328
G05007
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CELSR3, CFTR, CHD7, CLMP, CPLANE1, DHCR7, EDN3, EDNRB, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, GUCY2C, KIF7, KIFBP, L1CAM, MITF, MKKS, MKS1, MID1, MNX1, MYCN, NOTCH2, NPHP3, NRG1, NRTN, PAX3, PHOX2B, RET, RFX6, RMRP, SPINT2, SOX2, SOX10, TTC8, UBR1, ZEB2
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3817
TRANSHLA
G17033
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA de alta resolución por NGS (-A, -B, -C, -DR, -DQ, -DP)
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4479
GENOKIR
GEKIR
Especialidad: Inmunología
Genotipado KIR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4484
HLACPCR
GHCBR
Especialidad: Inmunología
Genotipado HLA-C
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4695
HLAAALTARE
HLAR
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-A de alta resolución por NGS
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5010
-
HBAR
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLCA
Especialidad: Inmunología
GENOTIPO HLAC DE ALTA RESOLUCIÓN
