Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3674
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AGXT
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3675
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GRHPR
Hiperoxaluria primaria tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3738
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen HOGA1
Hiperparatiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4919
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET, TRPV6
Hiperplasia adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4913
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A, STAR
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4397
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4397
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0764
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP21A2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1293
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4219
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0764
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen CYP21A2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1293
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4219
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3538
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen ARMC5
Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0218
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2
Hiperqueratosis (incluye eritroqueratodermia y queratodermia palmoplantar)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4956
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 78 genes: AAGAB, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, AP1B1, AP1S1, AQP5, BRAF, CAST, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSG4, DSP, ELOVL1, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, EXPH5, FKBP14, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, INSR, JUP, KANK2, KDSR, KITLG, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT83, KRT9, LIPN, LORICRIN, MAP2K1, MAP2K2, MBTPS2, NECTIN1, NECTIN4, NIPAL4, PDGFRB, PKP1, PLEC, PNPLA1, PTEN, RHBDF2, RSPO1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SLURP1, SMARCAD1, SNAP29, SREBF1, ST14, SULT2B1, TAT, TERT, TGM1, TP63, TRPV3, USB1, VPS33B, WNT10A, ZMPSTE24
Hiperqueratosis epidermolítica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1378
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger de los genes KRT1 y KRT10
