Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2303
LDLRAP1
G00145
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen LDLRAP1
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2464
SOLO_MLPA
G01149
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR mediante MLPA
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3368
HIPERCOLES
G01028
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a miopatía por estatinas
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
CARIOMED
MEDU
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0598
MDFISHT922
G7072
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0612
MDFISH4Q12
G7037
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0620
MDFISH5Q33
G13022
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (PDGFRB)(5q32)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3573
MDFISHCEN8
G13026
Especialidad: Oncología hematológica
FISH FGFR1(8p12)
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
AMPLICON1
G12081
Especialidad: Oftalmología
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
AMPLICON1
G12081
Especialidad: Neuropediatría
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
HiperIgE, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3539
DOS_MLPA
G17032
Especialidad: Inmunología
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
HIDS
G1512
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen MVK
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
HIDS
G1512
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MVK
Hiperinsulinismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3171
GEN_000160
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HADH
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3674
AMPLICON10
G09031
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AGXT
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
SOLO_MLPA
G09045
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
SOLO_MLPA
G09045
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3675
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GRHPR
Hiperoxaluria primaria tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3738
AMPLICON5
G09040
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen HOGA1
Hiperparatiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4919
GEN_000430
G0119
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET, TRPV6
