Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3232
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen CASR
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3232
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen CASR
Hipercolanemia familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4734
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: SLC10A1, TJP2
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3429
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2303
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen LDLRAP1
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2464
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR mediante MLPA
Hipercolesterolemia Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3368
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a miopatía por estatinas
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4670
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular de reordenamiento FIP1L1/PDGFRalfa mediante RT‐PCR anidada
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4821
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular de reordenamiento PDGFRbeta/ETV6 mediante RT‐PCR anidada
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0598
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0612
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0620
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (PDGFRB)(5q32)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3573
Especialidad: Oncología hematológica
FISH FGFR1(8p12)
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
Especialidad: Oftalmología
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
Especialidad: Neuropediatría
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
HiperIgE, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3539
Especialidad: Inmunología
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen MVK
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MVK
Hiperinsulinismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3171
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HADH
