Gorlin, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2175
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1 mediante MLPA
Gracile, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0906
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen BCS1L
Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, Enanismo parastremático.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Hematuria familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3274
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA
Hematuria familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3275
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0213
Especialidad: Gastroenterología
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0214
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4560
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2 mediante MLPA
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0213
Especialidad: Hematología
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0214
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4560
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2 mediante MLPA
Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1137
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HAMP
Hemocromatosis juvenil Tipo 2A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1136
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HJV
Hemocromatosis Tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4889
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TFR2
Hemocromatosis tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3528
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen SLC40A1
Hemocromatosis y otros desordenes del metabolismo de los metales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4718
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AP1S1, ATP13A2, COASY, CP, FUCA1, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC25A42, SLC40A1, TFR2, WDR45
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1382
Especialidad: Hematología
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1383
Especialidad: Hematología
Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4627
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: F8
Hemofilia A (Factor VIII)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4885
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen F8 mediante MLPA
