Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Gilbert, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0511
Especialidad: Gastroenterología
Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1
Gitelman, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3848
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC12A3 mediante MLPA
Glaucoma 3A de angulo abierto primario congénito de debut adulto o juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3231
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1 mediante MLPA
Glaucoma Congénito Primario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1100
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen CYP1B1
Glaucoma Congénito Primario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4327
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen ANGPT1
Glaucoma hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4659
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 42 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, AGK, ANTXR1, ATOH7, BCOR, BEST1, CCBE1, CHRDL1, CLN3, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRPPA, CRYBA2, CRYBB3, CYP1B1, EXOSC2, FOXC1, GRHL2, LMX1B, LTBP2, MYOC, NHS, NTF4, OCRL, OPTN, OVOL2, PAX6, PEX1, PITX2, POMGNT1, PXDN, RECQL4, RRM2B, SIX6, TBC1D20, TEK, TIMP3, VCAN, WDR36
Glaucoma juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2970
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen MYOC
Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4972
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: ACTN4, COQ8B, ANLN, APOL1, CD2AP, COQ6, CRB2, G6PC, INF2, LAGE3, LAMA5, LMX1B, MYO1E, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, REN, SCARB2, SGPL1, SLC37A4, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1, ZMPSTE24
Glomerulopatías
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4824
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5 mediante MLPA
Glomerulopatías
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4966
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ACTN4, ADAMTS13, COQ8B, ANLN, APOE, APOL1, ARHGDIA, AVIL, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CD2AP, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, G6PC, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LYZ, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO, REN, SCARB2, SGPL1, SLC37A4, SMARCAL1, TBC1D8B, THBD, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1, ZMPSTE24
Glucogenosis tipo 1B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1160
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC37A4
Glucogenosis tipo Ia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0941
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen G6PC1
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4159
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GAA mediante MLPA
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4871
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GAA
Glucogenosis tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4651
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GBE1
Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4640
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PYGM
Gorlin, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2175
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1 mediante MLPA
