FG tipo 4, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3083
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASK mediante MLPA
Fibrilación articular familiar tipo 9
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3241
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen KCNJ2
Fibrilación Auricular Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1304
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE2, KCNH2 y KCNQ1 mediante MLPA
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0924
GEN_000379
G08137
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ACVR1
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5160
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Neumología
Detección del polimorfismo rs35705950 localizado en la región reguladora del gen MUC5B
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1276
UNA_MUTACI
G4054
Especialidad: Neumología
Detección del polimorfismo poli-T en el gen CFTR, asociado a infertilidad masculina
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2663
CFTR_MLPA
G10007
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CFTR mediante MLPA
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3427
FIBRO_SEC
G10008
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CFTR y detección de las variantes intrónicas profundas c.3718-2477C>T y c.1680-886A>G y del polimorfismo poli-T/poli-TG
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5109
FIBROPCR
FQ32
Especialidad: Neumología
Screening de 62 variantes patogénicas descritas en el gen CFTR
Fiebre mediterránea y fiebre episódica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4266
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ADA2, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A
Fiebre Mediterránea Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0009
MEFV_SANG
G11160
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen MEFV
Fiebre Mediterránea Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0009
MEFV_SANG
G11160
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen MEFV
Fiebre Mediterránea Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0009
MEFV_SANG
G11160
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen MEFV
Fiebre Periódica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0910
GEN_000601
G1123
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen TNFRSF1A
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5095
Especialidad: Otras
Estudio de paternidad prenatal (siempre con cadena de custodia)
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5096
Especialidad: Otras
Perfil genético con valor legal
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4692
PATERNIDAD
PATER2
Especialidad: Otras
Estudio de paternidad sin cadena de custodia
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4693
PATERNIDA2
PATER1
Especialidad: Otras
Estudio de paternidad con cadena de custodia
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4694
Especialidad: Otras
Estudio de paternidad (muestra materna)
Frasier, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen WT1
