Enfermedad de Stargardt
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3819
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4 mediante MLPA
Enfermedad de Stargardt
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4663
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1
Enfermedad de Tangier
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4840
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ABCA1
Enfermedad de von Willebrand
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5027
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VWF mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2927
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4844
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2927
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4844
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2927
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B mediante MLPA
Enfermedad de Wilson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4844
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5155
Especialidad: Inmunología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYBA, CYBB, NCF2 y NCF4 mediante MLPA
Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Enfermedad pulmonar intersticial autoinmune
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5046
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COPA
Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante C
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2427
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen SFTPC
Enfermedad quística renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4979
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 80 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL3, B9D1, B9D2, BBS10, BBS4, CC2D2A, CEP120, CEP164, CEP290, CEP83, COL4A1, COL4A4, CPT2, CRB2, CSPP1, DHCR7, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, GANAB, GLA, HNF1B, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INPP5E, INVS, JAG1, KIF14, LRP5, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, MUC1, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD2, PKHD1, PLVAP, PMM2, PRKCSH, RMND1, RPGRIP1L, SALL1, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TCTN2, TFAP2A, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZNF423
Enfermedad renal tubulointersticial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4978
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3, ZNF423
Enfermedad renal tubulointersticial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5204
Especialidad: Nefrología
Detección de la variante c.428dupC en el gen MUC1 (ADTKD-MUC1)
Enfermedad venooclusiva pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4739
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2, EIF2AK4
Enfermedad venooclusiva pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4739
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2, EIF2AK4
