Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
CMT4_GDAP1
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3760
CMTX_CX32
G11035
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GJB1 (Conexina 32) incluyendo promotor y regiones UTR
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0202
CMT4_GDAP1
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0532
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen LMNA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0803
AMPLICON9
G11218
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRX
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0205
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EGR2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1555
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neurología
Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 y c.-40237G>C en el gen HK1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3900
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EGR2, GDAP1, MTMR2, PRX, SBF2 y SH3TC2 mediante MLPA
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3998
UNA_EXPANS
G11302
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4926
GEN_000326
G11223
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRNP
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5285
GEN_000325
G4120
Especialidad: Neurología
Detección del polimorfismo en el codon 129 (M129V) en el gen PRNP
Enfermedad de Darier-White
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4779
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2A2
Enfermedad de Gaucher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2300
GEN_000392
G03030
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GBA1
Enfermedad de Gaucher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4422
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GBA1 mediante MLPA
Enfermedad de Hailey-Hailey (Pénfigo benigno familiar)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4629
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2C1
Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0207
HUNTINGTON
G3009
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG en el gen HTT
Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4177
Especialidad: Neurología
Estudio indirecto de enfermedad de Huntington en núcleo familiar (hasta 5 miembros)
Enfermedad de Krabbe
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4172
SOLO_MLPA
G03137
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC mediante MLPA
Enfermedad de Legg-Calve-Perthes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
