Encefalopatía epiléptica infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3734
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen WWOX
Encefalopatía epiléptica infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3785
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3234
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TBC1D24
Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3785
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 27
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3786
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3788
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STXBP1 mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2323
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen AMT
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3399
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4701
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2323
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AMT
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3399
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4701
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC
Encefalopatía por Glicina con niveles normales de Glicina en suero
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3751
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SLC6A9
Enfermedad almacen de Glucógeno XV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3280
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GYG1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4055
Especialidad: Gastroenterología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8)
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
Especialidad: Gastroenterología
Determinación del Genotipo HLA-DRB1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLAA
Especialidad: Gastroenterología
HLA-A (Clase I) Baja Resolución · HLA-A · PCR
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLAB
Especialidad: Gastroenterología
HLA-B (Clase I) Baja Resolución · HLA-B · PCR
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLADQ
Especialidad: Gastroenterología
HLA-DQ (Clase II) Baja Resolución · HLA-DQ A1, HLA-DQ B1 · PCR
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5216
Especialidad: Gastroenterología
Determinación de los haplotipos HLADQ2 y HLADQ8
