Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3785
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 27
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3786
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3788
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STXBP1 mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2323
GEN_000315
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen AMT
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3399
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4701
GEN_000321
G9657
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2323
GEN_000315
G00142
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AMT
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3399
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4701
GEN_000321
G9657
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC
Encefalopatía por Glicina con niveles normales de Glicina en suero
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3751
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SLC6A9
Enfermedad almacen de Glucógeno XV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3280
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GYG1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4055
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Gastroenterología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8)
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
HLADRB1
HLADR
Especialidad: Gastroenterología
Determinación del Genotipo HLA-DRB1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4695
HLAAALTARE
HLAR
Especialidad: Gastroenterología
HLA-A (Clase I) Baja Resolución · HLA-A · PCR
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2297
HLAB27_GEN
B27
Especialidad: Gastroenterología
HLA-B (Clase I) Baja Resolución · HLA-B · PCR
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5216
HLADQ8
QDQ8
Especialidad: Gastroenterología
Determinación de los haplotipos HLADQ2 y HLADQ8
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4055
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Inmunología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8)
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
HLADRB1
HLADR
Especialidad: Inmunología
Determinación del Genotipo HLA-DRB1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5216
HLACELIACA
SCEL
Especialidad: Inmunología
CELIAQUÍA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 · A. FRAGMENTOS
Enfermedad de Alexander
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1101
GEN_000035
G4235
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen GFAP
