Dravet, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2329
SOLO_MLPA
G11260
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A mediante MLPA
Duane-radial ray, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Ectopia lentis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4665
G00087
G00087
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ASPH, COL5A1, CPAMD8, FBN1, LTBP2, PORCN, SUOX
Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4828
G00086
G01110
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-44 del gen TNXB
Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4828
G00086
G01110
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-44 del gen TNXB
Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3077
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1 mediante MLPA
Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3084
DOS_MLPA
G01178
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1 mediante MLPA
Ehlers-Danlos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1161
SOLO_MLPA
G01152
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB mediante MLPA
Ehlers-Danlos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4579
EHLERSDTOT
G01116
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 49 genes: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Ehlers-Danlos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1161
SOLO_MLPA
G01152
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB mediante MLPA
Ehlers-Danlos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4579
EHLERSDTOT
G01116
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 49 genes: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Eiken, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2575
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PTH1R
Elevación adenosina trifosfáto eritrocitaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3467
GEN_000197
G00145
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PKLR
Ellis-van Creveld, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5004
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EVC y EVC2 mediante MLPA
Enanismo de Laron
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3237
GEN_000498
G03128
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GHR
Encefalopatía epiléptica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4948
GEN_000316
G11261
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 114 genes: ATP6V0A1, FZR1, KCNC2, MAST3, NAPB, SLC38A3, UFSP2, AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D1, CAD, CARS2, CDK19, CDKL5, CELF2, CHD2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EIF2AK2, FBXO28, FGF12, FGF13, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GLS, GNAO1, GOT2, GRIN1, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, KCNT2, MDH1, MDH2, MECP2, NECAP1, NEUROD2, NRXN1, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SMC1A, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TRAK1, TRIM8, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG y análisis del genoma mitocondrial
Encefalopatía epiléptica infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ARX
Encefalopatía epiléptica infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3734
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen WWOX
Encefalopatía epiléptica infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3785
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3234
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TBC1D24
