Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0509
Especialidad: Neuropediatría
Detección de reordenamientos subteloméricos mediante MLPA
Discapacidad intelectual autosómica recesiva 52
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3656
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen LMAN2L
Discapacidad intelectual ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ARX
Discapacidad intelectual ligado al X tipo Hedera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3382
GEN_000215
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ATP6AP2
Discapacidad Intelectual tipo 2 autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3104
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CRBN
Discapacidad Intelectual, ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3277
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GLRA2
Discinesia ciliar primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4832
GEN_000238
G00088
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 45 genes: ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP298, CFAP300, CFAP74, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS8, HYDIN, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TP73, TTC12, TTC25, ZMYND10
Discinesia ciliar primaria tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4822
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAI1 mediante MLPA
Discinesia ciliar primaria tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4823
SOLO_MLPA
G10022
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAH5 mediante MLPA
Discinesia familiar con mioquimia facial y episódica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4255
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ATP1A3, ADCY5, KCNA1, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4834
GEN_000242
G10019
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4105
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen SFTPB
Disgenesia del segmento anterior
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4666
G00087
G00087
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SLC38A8, TENM3
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0226
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0268
GEN_000243
G06003
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SRY
Disgenesia tiroidea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4143
SOLO_MLPA
G03102
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, PAX8, TPO y TSHR mediante MLPA
