Desórdenes del desarrollo sexual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4912
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1, ZFPM2
Desórdenes del desarrollo sexual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5059
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA
Desórdenes del desarrollo sexual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4912
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes:AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1, ZFPM2
Desórdenes del desarrollo sexual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5059
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA
Desórdenes del metabolismo del hierro
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4858
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FECH, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, STEAP3, TF, TFR2, TMPRSS6
Desórdenes Peroxisomales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4724
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AMACR, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SUGCT
Detección de Virus
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5097
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado de Papilomavirus (HPV)
Determinación del sexo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1413
Especialidad: Otras
Test amelogenina (Determinación del sexo)
Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3095
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen AQP2
Diabetes insípida nefrogénica ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0965
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AVPR2
Diabetes insípida neurohipofisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2963
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen AVP
Diabetes insípida neurohipofisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2963
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen AVP
Diabetes mellitus
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5219
Especialidad: Endocrinología
Determinación del genotipo HLA DQA1, DQB1 y DRB1
Diabetes MODY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4916
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PDX1
Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0312
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HNF4A
Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3929
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4851
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1 mediante MLPA
Diabetes MODY tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0313
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GCK