Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5032
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GHR, IGF1, JAK2 y STAT5B mediante MLPA
Deficiencias del complemento
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4573
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 32 genes: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, FCN3, MASP2, SERPING1, THBD
Deficiencias predominantemente de anticuerpos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4568
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 45 genes: ADA2, AICDA, ARHGEF1, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD4, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, FNIP1, IGLL1, IKZF1, IKZF3, IRF2BP2, IVNS1ABP, LRRC8A, MOGS, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, PTEN, RAC2, SEC61A1, SLC39A7, SPI1, TCF3, TLR7, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TRNT1, UNG
Deficiencia adhesión leucocitaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4883
G00087
G04026
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: FERMT3, ITGB2, SLC35C1
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4325
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen COX14
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
FABRY
G03027
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
SOLO_MLPA
G03164
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
FABRY
G03027
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
SOLO_MLPA
G03164
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0201
CMT1_PMP22
G11034
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PMP22
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0203
CMT1_MPZ
G3114
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen MPZ
Demencia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4245
GEN_000227
G11037
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, ANXA11, APOE, APP, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, CLN6, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, FUS, GBA, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, HTRA1, IRF2BPL, ITM2B, MAPT, MMACHC, NEK1, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TREX1, TTR, TUBA4A, TWNK, TYROBP, UBQLN2, VCP, WDR45
Demencia con cuerpos de Lewy
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0198
ALZH_PSEN1
G3149
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0832
SOLO_MLPA
G11226
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRN y MAPT mediante MLPA
Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1551
C9ORF72
G11291
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9orf72
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen WT1
