Deficiencia de hormona pituitaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1218
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PROP1
Deficiencia de la butirilcolinesterasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0962
GEN_000176
G03119
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen BCHE
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2458
GEN_000193
G03062
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen OTC
Deficiencia de Piruvato Kinasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3467
GEN_000197
G00145
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PKLR
Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa con neuropatía periférica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4451
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SORD
Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4646
G00086
G00086
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: OXCT1
Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Deficiencia del Factor V (Leiden)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0190
FACV_LEI
GENFV
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V)
Deficiencia del Factor V (Leiden)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0190
FACV_LEI
GENFV
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V)
Deficiencia del Factor XII
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3449
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Hematología
Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12
Deficiencia del Factor XII
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1294
FACXIIMUT
GFXII
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación C46T del gen F12
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0531
PAI1_PROM
G04006
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0531
PAI1_PROM
G04006
Especialidad: Hematología
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Deficiencia hepática de CPT II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
GEN_000179
G00143
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoyl-CoA hidratasa 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4076
AMPLICON8
G07015
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ECHS1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2664
GEN_000189
G03124
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GH1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2673
AMPLICON12
G00148
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GHRHR
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3160
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1 mediante MLPA
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4910
G00087
G00087
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALMS1, BTK, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B
