Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0721
GEN_000036
G10017
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SERPINA1
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5045
SOLO_MLPA
G10016
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SERPINA1 mediante MLPA
Deficiencia de Antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0726
GEN_000171
G00143
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen SERPINC1
Deficiencia de Antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0726
GEN_000171
G00143
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen SERPINC1
Deficiencia de Biotinidasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2672
GEN_000175
G03093
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen BTD
Deficiencia de Carnitina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3933
GEN_000219
G03122
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC22A5
Deficiencia de Carnitina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4461
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5 mediante MLPA
Deficiencia de coenzima Q10, primaria, tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4103
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PDSS1
Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4378
SOLO_MLPA
G03088
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8 mediante MLPA
Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4378
SOLO_MLPA
G03088
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8 mediante MLPA
Deficiencia de Glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4918
G00087
G00087
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: AAAS, MC2R, MRAP, NNT, NR3C1, STAR
Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2939
SLC2A1
G3125
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3244
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1 mediante MLPA
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2939
SLC2A1
G3125
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3244
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1 mediante MLPA
Deficiencia de hormona adrenocorticotropa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4047
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen TBX19
Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1174
AMPLICON6
G03092
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen POU1F1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1420
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHX3
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1418
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHX4
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1139
GEN_000276
G03089
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HESX1
