Adrenoleucodistrofia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1342
ABCD1_MUTS
G11001
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ABCD1
Adrenoleucodistrofia, ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4378
SOLO_MLPA
G03088
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8 mediante MLPA
Adrenoleucodistrofia, ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4378
SOLO_MLPA
G03088
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8 mediante MLPA
Agammaglobulinemia ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3492
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Inmunología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BTK mediante MLPA
Agammaglobulinemia ligada al X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4645
GEN_000028
G3020
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: BTK
Agenesia Dental tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1562
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen PAX9
Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2309
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TREX1
Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2311
AMPLICON11
G00147
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen RNASEH2B
Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2310
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen RNASEH2C
Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2913
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen RNASEH2A
Aicardi-Goutieres, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5186
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 y TREX1 mediante MLPA
Aicardi-Goutieres, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5187
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen RNU7-1
Alagille, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2302
SOLO_MLPA
G05003
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 mediante MLPA
Alagille, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4623
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1, NOTCH2
Alagille, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2302
SOLO_MLPA
G05003
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1 mediante MLPA
Alagille, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4623
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva, cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1, NOTCH2
Albinismo Ocular tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0554
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen GPR143
Albinismo Ocular tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2275
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143 mediante MLPA
Albinismo ocular y óculocutáneo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4661
GEN_000033
G02001
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, MC1R, MITF, OCA2, PAX3, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0166
TYROSINASA
G02003
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen TYR
