Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli T21: detección de trisomía 21.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Básico: T13, T18, T21 y sexo fetal.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Avanzado: trisomías T13, T18, T21 + aneuploidías sexuales.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Completo: aneuploidías de todos los cromosomas + duplicaciones/deleciones ≥7Mb.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Plus: Everli completo + 9 síndromes de microdeleción (DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Smith-Magenis, Langer-Giedion).
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Harmony - Trisomías 13, 18, 21, sexo fetal, aneuploidías sexuales y síndrome de DiGeorge.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - Inherited: 4 genes, 5 enfermedades recesivas habituales.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - De Novo: 44 enfermedades genéticas no hereditarias.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - Complete: combinación de ambos; posible combinación con Everli Plus.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2667
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de sexo fetal en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2671
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección RhD en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2883
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
SG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3470
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3779
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
SG BabyTest Advanced. Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, CNVs y sexo fetal en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5050
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación de las aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21.
Determinación sexo fetal.
Determinación Sd. de Digeorge.
Crigler-Najjar tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0472
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
Crigler-Najjar tipo II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0472
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
Crisponi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1298
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen CRLF1
Cuerno occipital, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Cutis laxa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4747
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4, PYCR1
