Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Completo: aneuploidías de todos los cromosomas + duplicaciones/deleciones ≥7Mb.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Everli Plus: Everli completo + 9 síndromes de microdeleción (DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Smith-Magenis, Langer-Giedion).
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
Harmony - Trisomías 13, 18, 21, sexo fetal, aneuploidías sexuales y síndrome de DiGeorge.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - Inherited: 4 genes, 5 enfermedades recesivas habituales.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - De Novo: 44 enfermedades genéticas no hereditarias.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo Proyecto Reproductivo
Referencia:
Especialidad: Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo
GENESAFE - Complete: combinación de ambos; posible combinación con Everli Plus.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2667
SEXOFETAL
SF
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de sexo fetal en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2671
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección RhD en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2883
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
SG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal.
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3470
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3779
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
SG BabyTest Advanced. Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, CNVs y sexo fetal en sangre materna
Cribado en sangre materna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5050
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación de las aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21.
Determinación sexo fetal.
Determinación Sd. de Digeorge.
Crigler-Najjar tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0472
GEN_000141
G05018
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
Crigler-Najjar tipo II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0472
GEN_000141
G05018
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen UGT1A1
Crisponi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1298
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen CRLF1
Cuerno occipital, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Cutis laxa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4747
GEN_000147
G02008
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4, PYCR1
Defecto auricular septal tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3239
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GATA4
Defecto en la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4173
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PIGW
Defecto ventricular septal tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3239
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GATA4
