Colestasis (incluye fibrosis portal, anomalías de los conductos biliares, hiperbilirrubinemia, aumento de transaminasas y aumento de ácidos biliares)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4949
GEN_000125
G05004
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB11, ABCB4, ABCC2, AKR1D1, ANKS6, ARL13B, ATP8B1, B9D1, B9D2, BAAT, CEP290, CLDN1, CPLANE1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, MVK, MYO5B, NEK8, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PKHD1, PRKCSH, PTF1A, RFX6, SCYL1, SERPINA1, SKIC2, SLC25A13, SLC26A3, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, TCTN2, TCTN3, TJP2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TRMU, TTC21B, SKIC3, TTC8, UBR1, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B, WDR19, WDR35, ZFYVE19
Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (PFIC3)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5018
SOLO_MLPA
G05022
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCB4 mediante MLPA
Coloboma (iris, coroides, retina, uveal, disco y nervio óptico)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4664
G00088
G00088
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ABCB6, ADAM9, ALDH1A3, ATOH7, CEP290, CFH, CHD7, CTNNA1, DHX38, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, LRP2, MAB21L2, MAF, MFRP, MKS1, NAA10, NMNAT1, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, POMGNT1, PORCN, PQBP1, PRR12, RBP4, SALL4, SHH, SIX6, SLC16A12, SLC38A8, SMCHD1, SOX2, SRD5A3, STRA6, TENM3, TFAP2A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, VSX2, YAP1
Coloboma ocular autosómico recesivo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3623
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SALL2
Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
GEN_000022
G00145
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
GEN_000022
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3290
GEN_000022
G00145
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A
Complejo de Carney
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4803
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A mediante MLPA
Condrodisplasia Metafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2574
COL10A1
G9551
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen COL10A1
Condrodisplasia metafisaria tipo Murk Jansen
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2575
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PTH1R
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2575
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PTH1R
Convulsiones benignas del lactante tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2173
PRRT2
G11191
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRRT2
Coproporfiria hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1695
AMPLICON8
G03103
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen CPOX
Coproporfiria hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1695
AMPLICON8
G03103
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen CPOX
Corea hereditaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4252
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ADCY5, ARSA, CARS2, COQ9, GLDC, GM2A, GNAO1, HTT, MRE11, NKX2-1, PDE10A, PNKD, SLC20A2, VPS13A, XK
Corea hereditaria benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
Coreoacantosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4842
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VPS13A
Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3240
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1
