Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3637
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2148
Especialidad: Neuropediatría
Detección Síndrome de Down/Patau mediante FISH
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0989
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen XPA
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4755
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0989
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen XPA
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4755
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC