Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
GEN_000782
G03079
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen WFS1
X frágil (FRAXA), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2407
XFRAGPCR
FRAG
Especialidad: Neuropediatría
Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR
X frágil (FRAXA), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5104
-
CXFSB
Especialidad: Neuropediatría
Detección mediante Southern blot de la expansión (CGG)n en el gen FMR1
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0989
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen XPA
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4755
GEN_000784
G00087
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0989
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen XPA
Xeroderma Pigmentosum
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4755
GEN_000784
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3637
GEN_000784
G00087
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2148
Especialidad: Neuropediatría
Detección Síndrome de Down/Patau mediante FISH
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3637
GEN_000784
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC
