Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen VHL
Waardenburg tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3091
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PAX3
Waardenburg tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3091
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PAX3
Waardenburg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3921
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA
Waardenburg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4735
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
Wieacker-Wolff, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3093
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ZC4H2
Williams-Beuren (WBS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0245
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones y duplicaciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3465
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WASL
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3466
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WIPF1
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3462
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WAS
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3463
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WASF1
Wiskott-Aldrich, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3464
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen WASF2
Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen WFS1
Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen WFS1
Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen WFS1
Wolfram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2116
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen WFS1
X frágil (FRAXA), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2407
Especialidad: Neuropediatría
Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR
X frágil (FRAXA), síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5104
Especialidad: Neuropediatría
Detección mediante Southern blot de la expansión (CGG)n en el gen FMR1
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3637
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC
