Temblor primario y secundario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4249
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AARS2, ADAR, ANO3, APTX, ATP13A2, ATP7B, CTSF, DPM1, ERCC4, FUS, GOSR2, GPT2, GRIK2, KCNA2, KCNC1, KIF1C, LYST, MMACHC, MTFMT, MYH14, PDSS2, PMPCA, POLR1C, POLR3B, PTS, SCARB2, SCYL1, SLC20A2, SLC6A1, SLC9A1, STXBP1, TENM4, TMEM240, WFS1
Temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2407
Especialidad: Neurología
Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR
Temple, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3983
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 14 mediante MS-MLPA
Tortuosidad arterial, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3103
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen SLC2A10
Townes-Brocks, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Townes-Brocks, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0808
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SALL1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p; Glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2966
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen ALG11
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1283
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PMM2
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X 21
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3894
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IL1RAPL1 mediante MLPA
Trastornos autoinflamatorios
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4991
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 53 genes: ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, ALPI, ANGPT1, AP1S3, CARD14, CDC42, COL7A1, COPA, DNASE1L3, DNASE2, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LSM11, MEFV, MVK, NCKAP1L, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, OTULIN, PLCG2, POLA1, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SH3BP2, SLC29A3, SOCS1, STAT2, STING1, TBX21, TNFAIP3, TNFRSF1A, TREX1, TRIM22, UBA1, USP18, DOCK11, ELF4, TLR8
Trastornos de ganglios basales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4996
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: MYORG, PDGFB, PDGFRB, RAB39B, SLC20A2, TREM2, XPR1
Trastornos del mantenimiento del ADN mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4399
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes POLG, POLG2, SLC25A4 y TWNK mediante MLPA
Treacher Collins 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2150
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen POLR1D
Treacher Collins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1549
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1 mediante MLPA
Treacher Collins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1549
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1 mediante MLPA
Tricorrino falángico tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1683
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TRPS1
Trimetilaminuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2122
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen FMO3
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0634
Especialidad: Oncología hematológica
Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3059
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR
