Treacher Collins 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2150
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen POLR1D
Treacher Collins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1549
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1 mediante MLPA
Treacher Collins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1549
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1 mediante MLPA
Tricorrino falángico tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1683
GEN_000730
G00148
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TRPS1
Trimetilaminuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2122
FMO3
G03080
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen FMO3
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0634
Especialidad: Oncología hematológica
Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante qPCR
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3059
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
AMPLICON25
G00153
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del gen CBL
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3669
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Oncología hematológica
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Trombocitemia esencial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
CARIOMED
MEDU
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Trombocitopenia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4860
G00088
G04028
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 39 genes: ABCG5, ABCG8, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, FLI1, FYB1, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, THPO, TPM4, TUBB1, WAS, WDR1, WIPF1
Trombocitopenia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5521
G00086
G7323
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: MPL
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4850
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2665
GEN_000711
G7239
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen RBM8A
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2665
GEN_000711
G7239
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RBM8A
Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2333
GEN_000118
G04040
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen GATA1
Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2333
GEN_000118
G04040
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen GATA1
