Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
Sialuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3493
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GNE
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0536
Especialidad: Neurología
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
Especialidad: Neurología
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4080
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen IGF2
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0536
Especialidad: Neuropediatría
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4080
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IGF2
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0782
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4 mediante MLPA
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3652
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GPC3
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0782
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4 mediante MLPA
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3652
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen GPC3
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4606
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN, WT1
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4606
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN, WT1
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
