Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5 mediante MLPA

Detección de reordenamientos y mutaciones puntuales frecuent

Secuenciación Sanger del gen CTLA4

Secuenciación Sanger del gen HBD

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 212 genes: ACAN, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, AGPS, ALDOA, ALMS1, ALPL, AMMECR1, ANAPC1, ANKRD11, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ARSB, ARSL, ATR, ATRIP, ATRX, B3GAT3, BCOR, BLM, BMP2, BRAF, BRF1, BTK, CBL, CCDC8, CDC45, CDK10, CDT1, CEP152, CEP57, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COMP, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR7, DONSON, DVL1, DYNC2H1, EBP, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM111A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FBN1, FGD1, FGF23, FGFR3, FLNB, FN1, GALNS, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLB1, GLI2, GLI3, GMNN, GNAS, GNPAT, GUSB, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, HSPG2, IDS, IDUA, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, INSR, INTS1, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIFR, LIG4, LMNA, LTBP3, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MRAS, MSTO1, NBAS, NBN, NEPRO, NF1, NIPBL, NOTCH2, NPR2, NRAS, NSMCE2, NSUN2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, P3H1, PAPPA2, PCNT, PDE4D, PHEX, PIEZO2, PIK3R1, PLK4, POC1A, POP1, POU1F1, PPP1CB, PPP3CA, PRKAR1A, PRMT7, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUF60, RAD21, RAF1, RALA, RASA2, RBBP8, RIT1, RMRP, RNPC3, ROR2, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, RUNX2, SATB2, SFI1, SGMS2, SHOC2, SHOX, SIN3A, SLC25A24, SLC26A2, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SOX9, SPRED2, SRCAP, STAG2, STAT5B, TBCE, TBX2, TBX3, THRB, TOP3A, TRAIP, TRAPPC2, TRIM37, TRMT10A, TRPS1, UBE2T, UBE3B, WNT5A, WRN, XRCC4

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IGF1R, IGFALS y IGFBP3 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen SHOX

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen SHOX

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HEXA mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACVRL1, BMPR2 y ENG mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen ACVRL1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FUS, TENM4

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AARS2, ADAR, ANO3, APTX, ATP13A2, ATP7B, CTSF, DPM1, ERCC4, FUS, GOSR2, GPT2, KCNA2, KCNC1, KIF1C, LYST, MMACHC, MTFMT, PDSS2, PMPCA, POLR1C, POLR3B, PTS, SCARB2, SCYL1, SLC20A2, SLC6A1, STXBP1, TENM4, TMEM240

Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR

Disomia Uniparental del cromosoma 14 mediante MS-MLPA

Secuenciación Sanger del gen SLC2A10