Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4080
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IGF2
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0782
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4 mediante MLPA
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3652
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GPC3
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0782
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4 mediante MLPA
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3652
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen GPC3
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4606
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN, WT1
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4606
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN, WT1
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2280
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0781
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen DHCR7
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4210
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7 mediante MLPA
Smith-Magenis, síndrome de y Potocki-Lupski, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4476
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HDAC4 y RAI1 mediante MLPA
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Sneddon, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Sotos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1148
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NSD1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
Stickler I y II, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2898
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1 mediante MLPA
