Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4820
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2, SMARCB1
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5209
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LZTR1 mediante MLPA
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4820
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2, SMARCB1
Segawa, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Senior-Loken tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4365
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1 mediante MLPA
Serología
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1168
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación alfa-fetoproteína a partir de líquido amniótico
Sexo reverso 2, 46XY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Sexo reverso, 46XY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3291
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4 mediante MLPA
Shprintzen-Goldberg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2308
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SKI
Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
Sialuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3493
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GNE
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0536
Especialidad: Neurología
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
Especialidad: Neurología
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4080
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen IGF2
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2104
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0536
Especialidad: Neuropediatría
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
