Rotura de Nijmegen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4490
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NBN mediante MLPA
Rotura de Nijmegen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4649
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NBN
Rubinstein Taybi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4736
G00086
G00086
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP, EP300
Rubinstein Taybi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3731
SOLO_MLPA
G4130
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP mediante MLPA
Saethre-Chotzen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0734
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TWIST1
Saethre-Chotzen, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2247
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1 mediante MLPA
Sarcomas y tumores rabdoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4604
G00087
G00087
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: DICER1, POT1, SMARCA4, SMARCB1, TP53, WRN
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205
NF2_DNA
G11106
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4820
G00087
G14094
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2, SMARCB1
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5209
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LZTR1 mediante MLPA
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5205
NF2_DNA
G11106
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2
Schwannomatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4820
G00087
G14094
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2, SMARCB1
Segawa, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2292
SOLO_MLPA
G11229
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH mediante MLPA
Senior-Loken tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4365
SOLO_MLPA
G11196
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1 mediante MLPA
Serología
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1168
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Determinación alfa-fetoproteína a partir de líquido amniótico
Sexo reverso 2, 46XY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
GEN_000454
G03026
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Sexo reverso, 46XY
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3291
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4 mediante MLPA
Shprintzen-Goldberg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2308
AMPLICON8
G01094
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SKI
Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
SBDS_MUTS
G04059
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
Shwachman-Diamond, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0344
SBDS_MUTS
G04059
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS
