Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4838
GEN_000521
G03181
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS
Pseudohipopartiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5121
Especialidad: Endocrinología
Disomía Uniparental del Cromosoma 20 (núcleo familiar)
Pseudoxantoma elástico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1146
SOLO_MLPA
G7426
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6 mediante MLPA
Pseudoxantoma elástico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4725
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ABCC6, ENPP1
Pterigium múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4260
GEN_000650
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, MUSK, RAPSN
Pterigium múltiple letal y Escobar, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2631
GEN_000649
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CHRNG
Pterigum poplíteo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3355
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen IRF6
Pubertad precoz central 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3402
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen MKRN3
Pubertad precoz, varón
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4030
GEN_000456
G03153
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHCGR
Púrpura trombocitopénica trombótica congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4892
GEN_000651
G04047
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ADAMTS13
QT corto, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1303
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1 mediante MLPA
QT corto, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4540
QT_CORTO
G01083
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GAA, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A3
QT largo, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1301
DOS_MLPA
G01175
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 y SCN5A mediante MLPA
QT largo, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4539
QT_LARGO
G01166
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TECRL, TRDN
Queratodermia palmoplantar, no epidermolítica, focal o difusa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5127
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen KRT6C
RAPADILINO, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
G00086
G00086
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
Raquitismo hipofosfatémico AD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0745
AMPLICON3
G1110
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen FGF23
Raquitismo hipofosfatémico AD
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0745
AMPLICON3
G1110
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen FGF23
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4193
SOLO_MLPA
G08143
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX mediante MLPA
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4632
GEN_000447
G08067
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX
