Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0771
SMN1
G11293
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SMN1
Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0771
SMN1
G11293
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SMN1
Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Atrofia muscular espinal escápuloperoneal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Atrofia muscular espinal proximal del adulto
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0786
AMPLICON7
G11219
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VAPB
Atrofia muscular espinal, distal, ligada a X tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Atrofia Optica 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4120
SOLO_MLPA
G12062
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1 mediante MLPA
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
EXOMA_TRIO
G9996
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
DUO_TSO
G00117
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
EXOMA
G9995
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Autismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1567
SOLO_MLPA
G12067
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1 mediante MLPA
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1697
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen FOXC1
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2312
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen PITX2
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1567
SOLO_MLPA
G12067
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1 mediante MLPA
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1697
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXC1
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2312
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PITX2
Baller-Gerold, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4845
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4
Bamforth-Lazarus, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5215
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen FOXE1
Barber-Say, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3218
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen TWIST2
