Perrault, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4564
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK
Peters-plus, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4683
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: B3GLCT
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen STK11
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1574
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11 mediante MLPA
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0150
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen STK11
Peutz-Jeghers, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1574
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11 mediante MLPA
Pfeiffer, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4639
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FGFR1, FGFR2
Phelan-McDermid, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1458
Especialidad: Neuropediatría
Estudio de deleciones en la región 22q13.3 mediante MLPA
Phelan-McDermid, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4146
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3 mediante MLPA
Pick enfermedad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo,
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2277
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen PITX1
Piebaldismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4754
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: KIT, SNAI2
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3082
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCF4 mediante MLPA
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4642
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TCF4
Pitt-Hopkins, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5217
Especialidad: Neuropediatría
Detección de la expansión CTG del gen TCF4 y confirmación mediante TP-PCR
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3792
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen ADA2
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0586
Especialidad: Oncología hematológica
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Policitemia Vera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0634
Especialidad: Oncología hematológica
Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR
