Nevus de células basales, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3529
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SUFU
Noonan 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0731
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen KRAS
Noonan 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0731
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen KRAS
Noonan 8, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3560
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen RIT1
Noonan 8, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3560
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen RIT1
Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen CBL
Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen CBL
Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3565
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen CBL
Norrie, enfermedad de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0538
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen NDP
Norrie, enfermedad de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3039
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP mediante MLPA
Norrie, enfermedad de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0538
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen NDP
Norrie, enfermedad de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3039
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP mediante MLPA
Obesidad monogénica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4922
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: ADCY3, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CEP290, CNKSR2, CPE, CUL4B, DYRK1B, GNAS, INPP5E, KIDINS220, LEP, LEPR, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TTC8, TUB, UCP3, VPS13B
Obesidad monogénica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5025
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LEP, LEPR, MC2R, MC3R, MC4R, POMC y SIM1 mediante MLPA
Obesidad Mórbida
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0474
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LEP
Obesidad Mórbida
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0481
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen MC4R
Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor leptina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4643
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEPR
Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de cabello debido a la deficiencia de POMC
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3473
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen POMC
Oftalmoplejia externa progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4277
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial
Oftalmoplejia externa progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4277
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial
