Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0283
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen TGFBR2
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3373
SOLO_MLPA
G4249
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 mediante MLPA
Loeys-Dietz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3970
LOEYSDIETZ
G01122
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
SOLO_MLPA
G14092
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0183
SOLO_MLPA
G2015
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2547
SOLO_MLPA
G2024
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2550
SOLO_MLPA
G14092
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0767
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0183
SOLO_MLPA
G2015
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA
Lynch, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2547
SOLO_MLPA
G2024
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1 mediante MLPA
Macroglobulinemia de Waldenstrom
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4669
Especialidad: Oncología hematológica
Detección de la mutación p.L265P (exón 5) en el gen MYD88
Macroglobulinemia de Waldenstrom
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5106
Especialidad: Oncología hematológica
Detección de la variante S338X en el gen CXCR4
Macroglobulinemia de Waldenstrom
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: G13113
Especialidad: Oncología hematológica
MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM · CXCR4 · SANGER
Malformaciones capilares y arteriovenosas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3612
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPHB4 y RASA1 mediante MLPA
Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2515
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PDCD10
Malformaciones vasculares y sobrecrecimiento somático
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5159
G00088
G00088
Especialidad: Malformaciones vasculares
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: ACTA2, ACVRL1, ADAMTS3, AGPAT2, AKT1, AKT3, ANGPT2, ANTXR1, ARAF, BMPR2, BRAF, CAMTA1, CCBE1, CCL2, CCM2, CCND2, CDH5, CELSR1, COL3A1, COL5A1, CTCFL, CTNNB1, DCHS1, DICER1, ELMO2, ENG, EPHB4, FAT4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT4, FOS, FOSB, FOXC2, FOXF1, GATA2, GDF2, GJA1, GJA4, GJC2, GLMN, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB2, GPAA1, HRAS, IDH1, IDH2, ITGA9, KDR, KIF11, KIT, KLLN, KRAS, KRIT1, LRP2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAPK3, MDFIC, MED12, MET, MTOR, MYC, MYLK, NF1, NOTCH1, NRAS, PDCD10, PDGFRB, PIEZO1, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PLOD1, PTEN, PTPN11, PTPN14, PTPRB, RASA1, ROS1, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SOS1, SOX18, STAMBP, TBX1, TEK, TFE3, TSC1, TSC2, VEGFC
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
GEN_000520
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SIL1
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
GEN_000520
G00145
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SIL1
Marinesco-Sjogren, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2470
GEN_000520
G00145
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen SIL1
