Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2603
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EIF2B2
Li Fraumeni, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0706
TP53_GERMI
G14036
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen TP53
Li Fraumeni, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2974
SOLO_MLPA
G14035
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53 mediante MLPA
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4648
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen FOXC2
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4648
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen FOXC2
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4648
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXC2
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4780
GEN_000507
G00087
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: AP3B1, CD27, CDC42, ITK, LYST, MAGT1, NCKAP1L, NLRC4, PRF1, RAB27A, RC3H1, RHOG, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4893
GEN_000508
G17018
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen PRF1
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5083
Especialidad: Oncología hematológica
FISH Perfil LINFOMA
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0625
Especialidad: Oncología hematológica
Reordenamientos moleculares IGH
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0626
Especialidad: Oncología hematológica
Reordenamientos moleculares TCR (Beta y Gamma)
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5483
Especialidad: Oncología hematológica
Reordenamientos clonales del gen TCRG
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
CARIOMED
MEDU
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0587
CARIOSPMD
CASPH
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo hematológico en sangre
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0594
MDFISH1114
G13035
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCL1/IGH) t(11;14)
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0595
MDFISHBCL2
G13014
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCL2)(18q21)
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0596
MDFISH1418
G13033
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCL2,IGH) t(14,18)
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0597
MDFISHBCL6
G13018
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCL6)t(3q27)
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0599
MDFISHCMYC
G13025
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (c-MYC) t(8q24)
Linfoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0618
MDFISHP53
G7015
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (p53) (17p13.1)