Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ERG y IKZF1 mediante MLPA

Estudio hipermutación somática IgVH

LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA (HIPERMUTACIONES SOMATICAS) · IGH · A. FRAGMENTOS + SANGER

Cariotipo de médula ósea

Cariotipo hematológico en sangre

FISH (ATM) (11q22.3)

FISH Cromosoma 12

FISH (13q14.3)

FISH (p53) (17p13.1)

Panel oncohematológico (linfomas y mielomas). SNVs: ABL1, ANKRD26, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CBL, CCND3, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, CXCR4, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EBF1, EGR2, EP300, ERG, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, FOXO1, GATA1, GATA2, GNA13, GNAQ, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MECOM, MEF2B, MGA, MPL, MYC, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIM1, PLCG2, POT1, PPM1D, PRDM1, PSMB5, PTEN, PTPN11, RAD21, RHOA, RPN1, RPS15, RUNX1, SAMD9, SBDS, SESN1, SETBP1, SETD2, SF1, SF3A1, SF3B1, SMC3, SOCS1, SOCS2, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, TCF3, TENT5C, TERT, TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, USP7, WT1, XBP1, XPO1, ZRSR2. Fusiones: ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND2, CCND3, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EPOR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIP1L1, FOXP1, GATA2, HLF, IL3, IRF4, JAK2, KAT6A, KMT2A, LYL1, MALT1, MECOM, MEF2D, MLLT3, MYC, MYH11, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, PBX1, PCM1, PDGFRA, PDGFRB, PML, RARA, RUNX1, RUNX1T1, TAL1, TBL1XR1, TCF3, TCL1A, TLX1, TLX3, TP63

Panel neoplasia linfoide. SNVs: ABL1, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CARD11, CCND3, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CXCR4, DDX3X, DNMT3A, EBF1, EGR2, EP300, ERG, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, FOXO1, GNA13, GNAQ, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MECOM, MEF2B, MGA, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIM1, PLCG2, POT1, PRDM1, PSMB5, PTEN, PTPN11, RHOA, RPN1, RPS15, RUNX1, SESN1, SETD2, SF3B1, SOCS1, SOCS2, STAG2, STAT3, STAT5B, TCF3, TENT5C, TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, USP7, WT1, XBP1, XPO1 Fusiones: ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CCND2, CCND3, CIITA, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EPOR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXP1, HLF, IL3, IRF4, JAK2, KMT2A, LYL1, MALT1, MEF2D, MYC, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PBX1, PDGFRA, PDGFRB, RUNX1, TAL1, TBL1XR1, TCF3, TCL1A, TLX1, TLX3, TP63 CNVs

Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT

Estudio molecular de reordenamiento (PML, RARA)

Estudio molecular de reordenamiento (CBFB, MYH11)

Estudio de duplicaciones internas en tándem (DIT) en el gen FLT3

Estudio de mutaciones frecuentes en el exón12 del gen NPM1

Estudio molecular de reordenamiento (AML1:ETO)

Secuenciación Sanger del gen CEBPA

Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q)

FISH Perfil LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA)