Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
GEN_000465
G01036
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0761
GEN_000465
G01036
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen TBX5
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2328
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5 mediante MLPA
Holt-Oram, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Homocistinuria con aciduria metilmalónica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2967
AMPLICON4
G00140
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen MMACHC
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
MTHFRMUT
TRFL
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5220
MTHFRMUT
TRFL
Especialidad: Hematología
Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
CBS
G03081
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen CBS
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
CBS
G03081
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CBS
Huntington-like tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3998
UNA_EXPANS
G11302
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP
Huntington-like tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3997
UNA_EXPANS
G11283
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen JPH3
Ictiosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4751
GEN_000479
G02021
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AP1S1, BRAF, CASP14, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSP, EBP, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJB2, GTF2E2, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LORICRIN, LSS, MARS1, NIPAL4, PEX7, PHYH, PIGL, PNPLA1, POMP, RIN2, SDR9C7, SHOC2, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SREBF1, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TARS1, TGM1, VPS33B
Ictiosis Lamelar Congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1381
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen NIPAL4
Ictiosis ligada al cromosoma X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4561
SOLO_MLPA
G02023
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STS mediante MLPA
Incompatibilidad ABO
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4672
GENOTIPABO
GENABO
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado ABO
Incontinentia Pigmenti
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0221
IKBKG_MUTS
G02058
Especialidad: Dermatología
Detección de la deleción en el gen IKBKG
