Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2674
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3175
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SOX2
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4310
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen THRA
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4688
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TSHR
Hipotiroidismo y Resistencia a las hormonas tiroideas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4915
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXP3, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR
Hipotiroidismo y respuesta a la terapia combinada de T4 y T3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5112
Especialidad: Endocrinología
Detección de la variante c.274A>G; p.(Thr92Ala) en el gen DIO2
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2253
Especialidad: Neumología
Detección de la expansión en el gen PHOX2B
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3671
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen PHOX2B
Hipoventilación Central Congénita, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLDQ
Especialidad: Neumología
NARCOLEPSIA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQB1*06:02 · RT-PCR
Hirschsprung, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3777
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2 mediante MLPA
Hirschsprung, síndrome de (incluye megacolon/agangliosis, atresia esofagica e intestinal, ano imperforado y constipación)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4762
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CELSR3, CFTR, CHD7, CLMP, CPLANE1, DHCR7, EDN3, EDNRB, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, GUCY2C, KIF7, KIFBP, L1CAM, MITF, MKKS, MKS1, MID1, MNX1, MYCN, NOTCH2, NPHP3, NRG1, NRTN, PAX3, PHOX2B, RET, RFX6, RMRP, SPINT2, SOX2, SOX10, TTC8, UBR1, ZEB2
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3817
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA de alta resolución por NGS (-A, -B, -C, -DR, -DQ, -DP)
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4479
Especialidad: Inmunología
Genotipado KIR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4484
Especialidad: Inmunología
Genotipado HLA-C
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4695
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-A de alta resolución por NGS
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5010
Especialidad: Inmunología
Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLCA
Especialidad: Inmunología
GENOTIPO HLAC DE ALTA RESOLUCIÓN
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HDQA
Especialidad: Inmunología
HLA-DQB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DQB1 · PCR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HDRA
Especialidad: Inmunología
HLA-DRB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DRB1 · PCR
Histocompatibilidad
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: HLADR
Especialidad: Inmunología
ESTUDIO MOLECULAR HLA-DRB1 (BAJA RESOLUCIÓN) , SANGRE TOTAL
