Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4227
SOLO_MLPA
G08142
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4562
GEN_000450
G00139
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen LHB
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
G00087
G00087
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipoparatiroidismo (incluye hipocalcemia)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4923
GEN_000453
G03094
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AIRE, CASR, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, IRX5, PTH, STX16, TBCE, TBX1, TBX2
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoplasia Adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
GEN_000454
G03026
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Hipoplasia cartílago-cabello
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1114
GEN_000267
G00137
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RMRP
Hipoplasia cerebelosa y discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4638
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VLDLR
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2674
SOLO_MLPA
G12074
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3175
AMPLICON2
G4060
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen SOX2
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4310
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen THRA
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4688
G00086
G00086
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TSHR
Hipotiroidismo y Resistencia a las hormonas tiroideas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4915
G00088
G03170
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXP3, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR
Hipotiroidismo y respuesta a la terapia combinada de T4 y T3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5112
AMPLICON1
G03200
Especialidad: Endocrinología
Detección de la variante c.274A>G; p.(Thr92Ala) en el gen DIO2
