Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3400
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen KISS1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3400
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen KISS1
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3401
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen KISS1R
Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3401
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen KISS1R
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4227
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4562
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHB
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4227
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2 mediante MLPA
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4562
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen LHB
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipomagnesemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4920
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3, TRPM6
Hipoparatiroidismo (incluye hipocalcemia)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4923
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AIRE, CASR, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, IRX5, PTH, STX16, TBCE, TBX1, TBX2
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3068
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen GATA3
Hipoplasia Adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3772
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen NR0B1
Hipoplasia cartílago-cabello
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1114
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RMRP
Hipoplasia cerebelosa y discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4638
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VLDLR
