Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos

Secuenciación Sanger del gen GJB2

Secuenciación Sanger del gen GJB6

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1 mediante MLPA

ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COG4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRLS1, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FOXI1, GATA3, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB6, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HAAO, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, KIT, KITLG, LARS2, LETM1, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MINAR2, MITF, MN1, MORC2, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NF2, NLRP3, OGDHL, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PEX7, PHYH, PJVK, PLS1, PMP22, PNPT1, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, RNF220, RMND1, S1PR2, SALL1, SALL4, SERAC1, SERPINB6, SGPL1, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SOX10, SOX2, SPATA5, SPATA5L1, SPNS2, SPTBN4, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, THOC1, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, WBP2, WFS1, WHRN, YARS1, cribado de la deleción de genes contiguos que incluye el gen STRC y análisis del genoma mitocondrial

Secuenciación Sanger del gen CYP11B2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB

Secuenciación de los exones 11y 13 del gen FGFR3

Secuenciación Sanger del gen ALPL

Secuenciación Sanger del gen SLC16A1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ABCC8, ACAT1, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, BTD, FBP1, G6PC1, GBE1, GCK, GLUD1, GYS2, HADH, HLCS, HNF1A, HNF4A, INSR, IVD, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MAGEL2, MCEE, NSD1, OXCT1, PAPPA2, PC, PCCA, PCCB, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, UCP2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANOS1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ANOS1, CCDC141, CHD4, CHD7, CPE, CUL4B, DCAF17, DHCR7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, IL17RD, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, NDNF, NR0B1, NSMF, PLXNA3, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3F, SLC29A3, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, WDR11

Secuenciación Sanger del gen KISS1

Secuenciación Sanger del gen KISS1

Secuenciación Sanger del gen KISS1R

Secuenciación Sanger del gen KISS1R

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen LHB