Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0585
Especialidad: Oncología hematológica
Cariotipo de médula ósea
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0598
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0612
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0620
Especialidad: Oncología hematológica
FISH (PDGFRB)(5q32)
Hipereosinofílico, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3573
Especialidad: Oncología hematológica
FISH FGFR1(8p12)
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
Especialidad: Oftalmología
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
Especialidad: Neuropediatría
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
HiperIgE, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3539
Especialidad: Inmunología
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen MVK
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MVK
Hiperinsulinismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3171
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HADH
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3674
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AGXT
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3675
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GRHPR
Hiperoxaluria primaria tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3738
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen HOGA1
Hiperparatiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4919
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET, TRPV6
Hiperplasia adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4913
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A, STAR
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4397
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4397
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2
