Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1186
AMPLICON1
G12081
Especialidad: Neuropediatría
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
HiperIgE, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3539
DOS_MLPA
G17032
Especialidad: Inmunología
Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
HIDS
G1512
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen MVK
Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4906
HIDS
G1512
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen MVK
Hiperinsulinismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3171
GEN_000160
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HADH
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3674
AMPLICON10
G09031
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AGXT
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
SOLO_MLPA
G09045
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4201
SOLO_MLPA
G09045
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR mediante MLPA
Hiperoxaluria primaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3675
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GRHPR
Hiperoxaluria primaria tipo III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3738
AMPLICON5
G09040
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen HOGA1
Hiperparatiroidismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4919
GEN_000430
G0119
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET, TRPV6
Hiperplasia adrenal congénita
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4913
G00087
G03171
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A, STAR
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4397
HSD3B2
G03097
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4397
HSD3B2
G03097
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0764
CYP21
G03040
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación del gen CYP21A2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1293
CYP21_MLPA
G03098
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4219
-
G03099
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0764
CYP21
G03040
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación del gen CYP21A2
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1293
CYP21_MLPA
G03098
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4219
-
G03099
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2 mediante MLPA
