Secuenciación Sanger del gen SERPING1

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX6

Secuenciación Sanger del gen LBR

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACE, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, BNC2, CEP55, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CTU2, DACT1, DHCR7, DSTYK, EYA1, CCNQ, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, JAG1, KDM6A, KMT2D, KYNU, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO2, ROR2, SALL1, SIX5, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, WBP11, WNT4, WNT5A, ZIC3, ZMYM2

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 35 genes: ACTA2, ARIH1, ASPH, BGN, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1, PRKG1, SECISBP2, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4

Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2

Secuenciación Sanger del gen RAPSN

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 120 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CDH2, CETP, CPT2, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FGF12, FHL1, FHL2, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNB2, GNB3, GNB5, GPD1L, GTPBP3, GYG1, HCN4, HEY2, HFE, HRAS, ILK, IRX3, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MTFMT, MTO1, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL4, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NRAS, NUP155, PITX2, PKP2, PKP4, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RYR1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SEMA3A, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A26, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, SYNE2, TANGO2, TBX5, TECRL, TGFB3, TLL1, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, XK

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BASICO de 25 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, GJA5, GNB5, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, MYL4, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SLC4A3, TANGO2, TECRL, TRDN

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NOTCH3

Secuenciación Sanger del gen HTRA1

Secuenciación Sanger del gen TPM2

Secuenciación Sanger del gen TPM2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, CNTNAP1, COQ7, DNM2, ECEL1, ERBB3, FBN2, GLDN, GLE1, MET, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, TNNI2, TNNT3, TPM2, ZBTB42

Detección de la expansión (AAGGG)n del gen RFC1