Glomerulopatías
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4966
G00088
G00088
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ACTN4, ADAMTS13, COQ8B, ANLN, APOE, APOL1, ARHGDIA, AVIL, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CD2AP, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, G6PC1, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LYZ, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO, REN, SCARB2, SGPL1, SLC37A4, SMARCAL1, TBC1D8B, THBD, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1, ZMPSTE24
Glucogenosis tipo 1B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1160
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC37A4
Glucogenosis tipo Ia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0941
AMPLICON6
G03127
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen G6PC1
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4159
SOLO_MLPA
G03146
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GAA mediante MLPA
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4871
GAA_MUTS
G03144
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GAA
Glucogenosis tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4651
GEN_000339
G1509
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GBE1
Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4640
GEN_000331
G03071
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PYGM
Gorlin, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2175
SOLO_MLPA
G14033
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1 mediante MLPA
Gorlin, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2175
SOLO_MLPA
G14033
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1 mediante MLPA
Gracile, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0906
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen BCS1L
Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, Enanismo parastremático.
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4729
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4
Hematuria familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3274
SOLO_MLPA
G09056
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3 mediante MLPA
Hematuria familiar benigna
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3275
SOLO_MLPA
G09055
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4 mediante MLPA
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0213
PCRHEMO
GENET
Especialidad: Gastroenterología
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0214
HFE_MUTS
G04030
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4560
SOLO_MLPA
G04064
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2 mediante MLPA
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0213
PCRHEMO
GENET
Especialidad: Hematología
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0214
HFE_MUTS
G04030
Especialidad: Hematología
Secuenciación Sanger del gen HFE
Hemocromatosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4560
SOLO_MLPA
G04064
Especialidad: Hematología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2 mediante MLPA
Hemocromatosis Tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4889
HFE3
G04038
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TFR2
