Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Oftalmología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Oftalmología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
Especialidad: Oncología hereditaria
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
Especialidad: Oncología hereditaria
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
Especialidad: Oncología hereditaria
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Oncología hereditaria
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Oncología hereditaria
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Oncología hereditaria
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
Especialidad: Otorrinolaringología
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
Especialidad: Otorrinolaringología
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
Especialidad: Otorrinolaringología
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5130
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5131
Especialidad: Otorrinolaringología
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Gilbert, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0511
Especialidad: Gastroenterología
Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1
Gitelman, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3848
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC12A3 mediante MLPA
Glaucoma 3A de angulo abierto primario congénito de debut adulto o juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3231
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1 mediante MLPA
Glaucoma Congénito Primario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1100
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen CYP1B1
Glaucoma Congénito Primario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4327
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen ANGPT1
Glaucoma hereditario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4659
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 42 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, AGK, ANTXR1, ATOH7, BCOR, BEST1, CCBE1, CHRDL1, CLN3, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRPPA, CRYBA2, CRYBB3, CYP1B1, EXOSC2, FOXC1, GRHL2, LMX1B, LTBP2, MYOC, NHS, NTF4, OCRL, OPTN, OVOL2, PAX6, PEX1, PITX2, POMGNT1, PXDN, RECQL4, RRM2B, SIX6, TBC1D20, TEK, TIMP3, VCAN, WDR36
