Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2663
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CFTR mediante MLPA
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3427
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CFTR y detección de las variantes intrónicas profundas c.3718-2477C>T y c.1680-886A>G y del polimorfismo poli-T/poli-TG
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5109
Especialidad: Neumología
Screening de 62 variantes patogénicas descritas en el gen CFTR
Fiebre Mediterránea Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0009
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen MEFV
Fiebre Mediterránea Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0009
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen MEFV
Fiebre Mediterránea Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0009
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen MEFV
Fiebre mediterránea y fiebre episódica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4266
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: MEFV, NLRP3
Fiebre Periódica familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0910
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen TNFRSF1A
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5095
Especialidad: Otras
Estudio de paternidad prenatal (siempre con cadena de custodia)
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5096
Especialidad: Otras
Perfil genético con valor legal
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4692
Especialidad: Otras
Estudio de paternidad sin cadena de custodia
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4693
Especialidad: Otras
Estudio de paternidad con cadena de custodia
Filiación genética
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4694
Especialidad: Otras
Estudio de paternidad (muestra materna)
Frasier, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Frasier, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Galactosemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4118
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen GALT
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4127
Especialidad: Cardiovascular
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4128
Especialidad: Cardiovascular
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4129
Especialidad: Cardiovascular
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5129
Especialidad: Cardiovascular
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
